Hemofilija, arī izteikta hemofilija, iedzimti asiņošanas traucējumi, ko izraisa asins recēšanai (koagulācijai) nepieciešamās vielas deficīts. A hemofilijas gadījumā trūkstošā viela ir VIII faktors. Paaugstināta tendence uz asiņošanu parasti kļūst pamanāma dzīves sākumā un var izraisīt smagu anēmiju vai pat nāvi. Bieži vien ir redzami lieli ādas un mīksto audu sasitumi, parasti pēc traumām, kas ir tik niecīgi, ka paliek nepamanīti. Var būt arī asiņošana mutē, degunā un kuņģa-zarnu traktā. Pēc bērnības bieži notiek asiņošana locītavās, it īpaši ceļgalos, potītēs un elkoņos, kas izraisa pietūkumu un funkciju traucējumus.
asins slimība: hemofilija
Pazīstamākie koagulācijas traucējumi ir hemofīlija, ko izraisa mantots defekts, ko pārnēsājusi sieviete, bet kas izpaužas gandrīz tikai
Šī stāvokļa pārnešana ir raksturīga dzimumam, un to gandrīz pilnībā izsaka vīrieši, bet pārnēsā tikai sievietes; vīrieša ar hemofiliju dēli ir normāli, bet meitas, kaut arī ārēji normālas, var pārnest šo iezīmi kā acīmredzamu defektu uz pusi dēlu un kā recesīvu vai slēptu pazīmi uz pusi no meitām, kā parādīts diagrammā. Hemofilijas esamība dažās Eiropas karaliskajās ģimenēs, īpaši Lielbritānijas karalienes Viktorijas pēcnācējos, ir labi zināma.
Hemophilia may also be attributed to a deficiency of factor IX (hemophilia B) or of factor XI (hemophilia C); hemophilia B (also called Christmas disease), like hemophilia A, is sex-linked and occurs almost only in males, whereas hemophilia C may be transmitted by both males and females and is found in both sexes.
Persons with hemophilia are ordinarily advised to avoid activities that might expose them to bodily injury. The management of bleeding episodes includes infusions of clotting factor, which is derived from human blood or by recombinant DNA technology. The drug desmopressin (DDAVP) is useful in treating milder forms of hemophilia A. Gene therapy has been shown to be effective in correcting factor IX deficiency associated with hemophilia B.
